Синдром Ретта у детей

Несмотря на то, что синдром Ретта — врождённое заболевание, первые полгода родители могут даже не подозревать о имеющихся отклонениях у ребёнка. Сложность состоит ещё и в том, что признаки этой патологии во многом схожи с другими болезнями. Данное расстройство впервые обнаружил и описал в своих научных исследованиях австрийский врач Андреас Ретт в середине 20 века. Что из себя представляет синдром Ретта и почему возникает у детей? Какими симптомами характеризуется заболевание и какие существуют методы лечения? Как правильно ухаживать за таким ребёнком и возможно ли предотвратить патологию?

Синдром Ретта у детей — что это такое?

Синдром Ретта — это генетическое дегенеративное заболевание, характеризующееся нарушением развития нервной системы и проявляется прогрессирующей умственной отсталостью у девочек и в более редких случаях у мальчиков. Болезнь поражает серое вещество головного мозга и потому сопровождается разного рода неврологическими нарушениями, аутичным поведением и пр. У таких детей наблюдается сколиоз (искривление позвоночника), эпилептические припадки, расстройства ЖКТ и ряд других сопутствующих признаков.

Первые симптомы болезни можно обнаружить в возрасте 4-6 месяцев.

Причины заболевания

Несмотря на очевидную наследственную предрасположенность причины болезни до конца не изучены. Так, специалисты выделяют ряд гипотез, объясняющих механизм развития данной патологии:

  1. Генетическая мутация, вызванная имеющимися кровными связями (и чем их больше, тем выше вероятность рождения больного ребёнка). Заболевание формируется ещё в период внутриутробного развития и оказывает влияние на всю последующую жизнь.
  2. Хромосомные нарушения. Учёные предполагают, что повреждённый ген располагается в Х-хромосоме, один из участков которой и отвечает за данное отклонение.
  3. Метаболические аномалии. Некоторые медики полагают, что изменения в составе крови могут быть одной из причин развития синдрома Ретта. В частности, у больных детей было обнаружено нетипичное содержание лимфоцитов и миоцитов.

Но, вероятно, на формирование болезни оказывают влияние все три вышеперечисленных фактора. Вполне возможно, что в будущем учёным удастся детальнее разобраться в этой проблеме и выяснить другие причины расстройства.

На 10-15 тысяч детей рождается один ребёнок с такой генетической аномалией.

Симптомы синдрома Ретта

Как уже было ранее сказано, детки с синдромом Ретта в первые 6 месяцев жизни выглядят вполне нормальными. Единственными симптомами, указывающими на возможные отклонения, являются следующие признаки:

  • Вялость мышц.
  • Повышенная потливость ладоней.
  • Бледность кожных покровов.
  • Пониженная температура тела.

Ярко выраженные симптомы болезни появляются примерно к 6 месяцам, а у некоторых детей гораздо позже — к 1,5-2 годам.

К другим симптомам патологии относят такие проявления, как:

  • Задержка психического развития.
  • Нарушение речи или полное отсутствие речевых навыков.
  • Замедление (или полная остановка) роста тела и конечностей.
  • Усиленное выпадение волос.
  • Уменьшенный размер головы.
  • Пониженный или наоборот повышенный тонус мышц.
  • Нарушение координации движений.
  • Судорожные приступы.
  • Спазмы лица и рук.
  • Дыхательные нарушения.
  • Бруксизм (скрежет зубами во сне).
  • Нарушения в работе сердечно-сосудистой системы (тахикардия, аритмия и др.).

Но самый главный отличительный признак — странные движения руками (будто ребёнок моет их или вытирает, а также кусает сжатые кулаки и перебирает пальцы).

Лечение

На сегодняшний день синдром Ретта является неизлечимым заболеванием. Но с помощью специально подобранных медикаментов и лечебной диеты можно добиться значимых улучшений и предупредить различные деформации тела.

Медикаментозное лечение

Для облегчения симптоматики ребёнку прописывают следующие препараты:

  • Противоэпилептические средства. Препараты данной группы помогают снизить количество приступов (Ламотриджин, Карбамазепин и др.).
  • Ноотропные препараты. Данные лекарственные средства необходимы для улучшения работы мозга (Церебролизин, Кортексин, Ноотропил и др.).
  • Успокоительные средства, предусматривающие коррекцию поведения (Глицин, Фенибут и пр.).
  • Противопаркинсонические препараты (Парлодел, Бромокриптин и др.).
Читайте так же:   Температура держится 4 дня у ребенка

Для регулирования суточного режима больным назначают Мелатонин, а также препараты для поддержания работы внутренних органов (для сердца, печени и органов ЖКТ).

Препараты для лечения отпускаются только по рецепту врача. Кроме того, их не рекомендуется принимать, не посоветовавшись с доктором.

Питание

У детей с синдромом Ретта часто наблюдается недостаточная масса тела, поэтому их рацион питания должен быть насыщен жирами. Так, в рационе обязательно должны присутствовать витамины и клетчатка (мясные продукты, рыба, отварные или тушёные овощи, каши и др.). Питаться необходимо часто (желательно каждые 3 часа), но небольшими порциями. Блюда должны подаваться в измельчённом или перетёртом виде. Такой режим питания позволит избежать резкой потери веса и укрепит состояние больного.

Особенности ухода при синдроме Ретта

Дети с таким заболеванием требуют особого ухода, любви и заботы. Вот несколько рекомендаций родителям, имеющим ребёнка с синдромом Ретта:

  • Соблюдать периодичность кормления. Если малыш не может есть самостоятельно, его можно кормить с помощью зонда.
  • Баловать ребёнка яркими игрушками из качественных мягких материалов.
  • Несколько раз в неделю прогуливаться с ним на свежем воздухе. Для удобства рекомендуется использовать инвалидное кресло-коляску.
  • Ежедневно пытаться разговаривать с ребёнком (на уровне 3-4-летнего возраста). Это необходимо для умственного и психического развития.
  • Ни в коем случае не повышать на него голос.
  • Укладывать спать ребёнка приблизительно в одно и то же время (чтобы не сбивался режим дня и ночи).
  • Пару раз в неделю устраивать творческие занятия (рисование, арт-терапия).
  • Не оставлять малыша без присмотра (с ним всегда кто-то должен находиться рядом). Если есть такая возможность, рекомендуется нанять специально обученную сиделку или няню.

Также раз в 1-2 дня необходимо купать ребёнка в ванне.

Стадии синдрома Ретта

Специалисты выделяют 4 стадии развития заболевания:

  • Первая стадия — наступает с 4-6 месяцев и длится до 2 лет. Для этой стадии характерны замедление роста тела и конечностей, а также отсутствие познавательной деятельности (ребёнок остаётся ко всему безучастен, даже к играм).
  • Вторая — длится от 2 до 3 лет и характеризуется утратой двигательных и речевых навыков, периодическими судорогами, нарушениями сна, беспокойством и громкими выкриками.
  • Третья — продолжается от 3 до 10 лет и выражается умственной отсталостью и частыми судорожными припадками.
  • Четвёртая — наступает после 10 лет и длится до конца жизни. Ребёнок при этом не может передвигаться самостоятельно и сидеть, значительно теряет в весе и нуждается в постоянной опеке и заботе.

Также могут наблюдаться периоды обострения болезни, когда случаются расстройства поведения и частые эпилептические припадки.

Профилактика

Единственный метод профилактики — пройти генетические тесты во время беременности. Это позволит выявить возможные отклонения и принять решение (готовиться к родам или прервать беременность). Но даже генетические тесты не всегда действенны в данном случае.

Синдром Ретта — тяжёлое генетическое заболевание, характеризующееся набором ярко выраженных симптомов. У больных впоследствии развивается умственная отсталость и физически они отличаются от сверстников. Поэтому такие дети нуждаются в особом внимании и комфортных условиях проживания. И несмотря на то, что синдром Ретта неизлечим до конца жизни, грамотно подобранная медикаментозная терапия и лечебная диета значительно облегчат состояние ребёнка и предупредят возможные осложнения.

Баранов А. А. / автор статьи
Врач педиатр высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
DetiZdrav.ru
Добавить комментарий